Uzmanlar, hemofilinin genetik bir hastalık olduğunu belirterek erken tanı ve düzenli tedavinin önemine dikkat çekti.
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Hatice Terzi, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Hemofilinin, kanın pıhtılaşma sistemini etkileyen genetik bir hastalık olduğunu belirten Doç. Dr. Terzi, bu durumun kanamaların uzun sürmesine ve özellikle eklem ile kas içi kanamalara yol açabileceğini ifade etti. Hastalığın çoğunlukla erkeklerde görüldüğünü aktaran Terzi, bazı vakalarda aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabileceğini söyledi. Erken tanının büyük önem taşıdığını vurgulayan Terzi, düzenli tedavi ile hastalığın kontrol altına alınabildiğini ve hastaların yaşam kalitesinin artırılabildiğini belirtti. Hemofilinin bulaşıcı bir hastalık olmadığını da ifade eden Terzi, toplumdaki yanlış bilgilere karşı dikkatli olunması gerektiğini dile getirdi.
Doç. Dr. Terzi yaptığı açıklamada, "Her yıl 17 Nisan, tüm dünyada hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozukluklarına dikkat çekmek amacıyla ‘Dünya Hemofili Günü’ olarak anılmaktadır. Bu özel gün, yalnızca bir farkındalık günü değil; aynı zamanda toplumda doğru bilginin yaygınlaştırılması, erken tanının teşvik edilmesi ve hastaların yaşam kalitesinin artırılması için önemli bir fırsattır. Bu kapsamda hemofili hakkında en sık merak edilen soruları yanıtlayarak toplumu bilgilendirmek istiyoruz" dedi.
"Hemofili nedir"
Hemofilinin nasıl bir hastalık olduğuna değinen Doç. Dr. Terzi, "Hemofili, kanın pıhtılaşma sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Normal şartlarda bir damar hasarı oluştuğunda pıhtılaşma faktörleri ardışık bir şekilde aktive olarak kanamayı durdurur. Hemofili hastalarında ise bu faktörlerden biri eksik ya da işlevsiz olduğu için bu süreç aksar. Sonuç olarak kanamalar daha uzun sürer, bazen kendiliğinden gelişebilir ve özellikle eklem ile kas dokularında tekrarlayan kanamalara yol açabilir. Bu durum zamanla kalıcı eklem hasarı ve fonksiyon kaybına neden olabilir. Bu noktada bilinmesi gereken en önemli husus, hemofilinin yalnızca ‘kanın geç pıhtılaşması’ değil, aynı zamanda yaşam kalitesini doğrudan etkileyen kronik bir hastalık olduğudur" ifadelerine yer verdi.
Hemofili kalıtsal bir hastalık mı sorusunu yanıtlayan Doç. Dr. Terzi, "Hemofili büyük oranda kalıtsaldır ve X kromozomu üzerinden taşınır. Bu nedenle hastalık genellikle erkeklerde görülürken, kadınlar çoğunlukla taşıyıcıdır. Taşıyıcı anneler, hastalığı erkek çocuklarına aktarabilir. Bununla birlikte, bazı hastalarda aile öyküsü olmaksızın yeni genetik mutasyonlar sonucu da hemofili gelişebilmektedir. Bu durum, aile öyküsü olmasa bile şüpheli kanama bulgularının ciddiye alınması gerektiğini göstermektedir" ifadelerini kullandı.
"Hemofili A ve Hemofili B arasındaki fark"
Hemofili A ve Hemofili B arasındaki farktan bahseden Doç. Dr. Terzi, Hemofili A’nın pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII eksikliği ile ortaya çıktığını, Hemofili B’nin ise faktör IX eksikliği ile karakterize olduğunu belirtti. Klinik bulguların büyük ölçüde benzer seyrettiğini, ancak tedavide kullanılan faktör konsantrelerinin farklılık gösterdiğini ifade etti. Hemofili A’nın daha sık görülmesi nedeniyle toplumda daha fazla bilinen form olduğunu da vurguladı.
"Klinik bulgular ve görülme grupları"
Hemofilinin en çok kimlerde görüldüğünden ve belirtilerinden bahseden Doç. Dr. Terzi, hastalığın çoğunlukla erkek bireylerde görüldüğünü belirtti. Aile öyküsü olan kişilerde riskin daha yüksek olduğunu, ancak spontan mutasyonlar nedeniyle daha önce hiçbir aile öyküsü bulunmayan bireylerde de hastalığın ortaya çıkabildiğini ifade etti. Bu nedenle özellikle erken çocukluk döneminde görülen açıklanamayan kanamaların dikkatle değerlendirilmesi gerektiğini belirtti.
Hemofili hastalarında en sık görülen belirtilerin kolay morarma, uzun süren kanamalar, diş çekimi veya cerrahi işlemler sonrası kontrolü zor kanamalar ve özellikle eklem içi kanamalar olduğunu aktardı. Eklem kanamalarının zamanla kronik ağrıya, hareket kısıtlılığına ve deformitelere yol açabileceğini belirten Doç. Dr. Terzi, bu belirtilerin erken dönemde fark edilmesinin hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirebileceğini ifade etti.
"Erken tanı ve tedavi yaklaşımları"
Hemofili erken teşhis edilip, tedavi edilebilir mi sorularına yanıt veren Doç. Dr. Terzi, hemofilinin erken dönemde teşhis edilebileceğini belirtti. Özellikle aile öyküsü bulunan bireylerde doğumdan itibaren yapılan pıhtılaşma testleri ile tanı konulabildiğini ifade etti. Erken tanının büyük önem taşıdığını vurgulayan Doç. Dr. Terzi, bu sayede koruyucu tedavilere başlanarak ciddi komplikasyonların önüne geçilebileceğini söyledi.
Günümüzde hemofilinin tamamen ortadan kaldırılmasını sağlayan kesin bir tedavinin henüz bulunmadığını belirten Doç. Dr. Terzi, buna rağmen modern tedavi yaklaşımları sayesinde hastalığın büyük ölçüde kontrol altına alınabildiğini ve hastaların sağlıklı bireylere yakın bir yaşam sürebildiğini ifade etti. Tedavide temel hedefin yalnızca kanamayı durdurmak değil, kanama oluşmadan önlemek olduğunu da vurguladı.
Hemofili tedavisinde kullanılan ilaçların etki mekanizmasını açıklayan Doç. Dr. Terzi, tedavinin temelini eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konulmasının oluşturduğunu belirtti. Damar yoluyla uygulanan bu faktör konsantrelerinin, pıhtılaşma mekanizmasını yeniden işlevsel hale getirdiğini ifade etti.
Profilaktik yani koruyucu tedavilerin önemine de değinen Doç. Dr. Terzi, düzenli faktör uygulamaları sayesinde hastalarda kanama sıklığının belirgin şekilde azaltılabildiğini ve böylece eklem hasarı gibi uzun dönem komplikasyonların önüne geçilebildiğini belirtti.
"Güncel tedavi gelişmeleri ve gen tedavisi"
Hemofili tedavisindeki gelişmelerden bahseden Doç. Dr. Terzi, "Son yıllarda tedavi alanında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Uzun etkili faktör preparatları sayesinde daha seyrek uygulama mümkün hale gelmiş, deri altından uygulanan non-faktör tedaviler hastaların yaşamını kolaylaştırmıştır. Bu gelişmeler, hemofiliyi yüksek riskli bir hastalıktan yönetilebilir kronik bir duruma dönüştürmektedir" dedi.
Gen tedavisi hakkında değerlendirmelerde bulunan Doç. Dr. Terzi, "Gen tedavisi, eksik faktörün gen düzeyinde düzeltilmesini hedefleyen yenilikçi bir yaklaşımdır. Klinik çalışmalar umut verici sonuçlar göstermektedir. Henüz rutin klinik kullanımda olmasa da gelecekte hemofili için kalıcı tedavi seçenekleri arasında yer alması beklenmektedir" ifadelerini kullandı.
"Yanlış bilinenler ve günlük yaşam"
Hemofili hastalığı hakkında doğru bilinen yanlışlara değinen Doç. Dr. Terzi, toplumda hemofilinin bulaşıcı olduğuna dair yanlış bir inanış bulunduğunu belirtti. Oysa hemofilinin genetik bir hastalık olduğunu ve bulaşmasının söz konusu olmadığını ifade etti. Ayrıca hemofili hastalarının aktif bir yaşam sürdüremeyeceği düşüncesinin de doğru olmadığını açıkladı.
Hemofili hastalığının günlük yaşama etkisine de değinen Doç. Dr. Terzi, tedavi almayan hastalarda sık kanamaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebildiğini ancak düzenli tedavi alan bireylerin eğitim, iş ve sosyal yaşamlarını büyük ölçüde sürdürebildiğini söyledi.
"Dikkat edilmesi gerekenler ve destek"
Doç. Dr. Terzi, hastaların dikkat etmesi gereken noktalara ilişkin yaptığı açıklamada, travmalardan kaçınmaları, düzenli tedavilerini aksatmamaları ve kanama belirtilerini erken fark etmelerinin büyük önem taşıdığını ifade etti. Ayrıca diş sağlığının korunması ve düzenli kontrollerin hastalık yönetiminde kritik rol oynadığını belirtti.
Hemofili hastalarının spor yapabileceğini vurgulayan Doç. Dr. Terzi, uygun sporların seçilmesi gerektiğini söyledi. Yüzme, yürüyüş ve bisiklet gibi düşük travma riski taşıyan sporların önerildiğini, temas sporlarından ise kaçınılması gerektiğini ifade etti. Hemofili hastası küçük bir yaralanma yaşadığında ise ilk olarak kanama bölgesine bası uygulanması ve ilgili bölgenin dinlendirilmesi gerektiğini belirten Doç. Dr. Terzi, gerekli durumlarda en kısa sürede sağlık kuruluşuna başvurulmasının önemine dikkat çekti. Hemofili hastalarına nasıl destek olunabileceğine de değinen Doç. Dr. Terzi, hastaların yalnızca tıbbi değil, sosyal ve psikolojik desteğe de ihtiyaç duyduğunu, aile, okul ve toplumun bilinçli yaklaşımının hastaların yaşam kalitesini doğrudan etkilediğini söyledi.
Farkındalık ve toplumsal bilinç
Hemofili farkındalığının önemine vurgu yapan Doç. Dr. Terzi, farkındalığın erken tanıyı artırdığını, yanlış bilgileri ortadan kaldırdığını ve hastaların yaşam kalitesini yükselttiğini ifade etti. Toplumda hemofili konusundaki bilinç düzeyine ilişkin olarak ise ne yazık ki farkındalığın hâlâ yeterli seviyede olmadığını belirten Doç. Dr. Terzi, bu nedenle "Dünya Hemofili Günü" gibi farkındalık çalışmalarının büyük önem taşıdığını söyledi.
"Sivas Cumhuriyet Üniversitesi’nde hemofili takibi"
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi olarak uyguladıkları tedavilerden bahseden Doç. Dr. Terzi, "Merkezimizde hemofili hastalarının tanı, tedavi ve takibi güncel bilimsel rehberler doğrultusunda yürütülmektedir. Faktör replasman tedavileri, profilaktik yaklaşımlar ve hasta eğitimi düzenli olarak uygulanmakta; hastalarımız multidisipliner bir yaklaşımla izlenmektedir" ifadelerini kullandı.
Doç. Dr. Terzi, "Sonuç olarak; hemofili, erken tanı ve doğru tedavi ile yönetilebilen bir hastalıktır. Bu nedenle toplum olarak bilinçlenmek, hastaları desteklemek ve sağlık hizmetlerine erişimi güçlendirmek büyük önem taşımaktadır" dedi.
