Diyarbakırlı Sema Özkul, 1 yaşındayken kan tahliline götürdüğü oğlunun halk arasında kas erimesi olarak bilinen ve tedavisi olmayan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığına yakalandığını öğrenince hayatının şokunu yaşadı. 20’li yaşlarda ölümle sonuçlanan bu hastalıkla mücadele etmeye karar veren ve yurt dışında hastalığın ilerlemesini geciktiren ilaç denemelerinin olduğunu öğrenen Özkul, bu denemelerin Türkiye’de de yapılmasını istiyor.
Diyarbakır’ın Kayapınar ilçesinde ikamet eden Sema ve Ahmet Özkul çifti 2 yıl önce bebek sahibi olmanın mutluluğunu yaşadı. 1 yaşına basınca oğlu Çınar’ı rutin kan tahliline götüren Sema Özkul, çıkan sonuçla adeta yıkıldı. Oğlunun halk arasında kas erimesi olarak bilinen ve 20’li yaşlarda ölümle sonuçlanan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığına yakalandığını öğrenen Özkul, yaşadığı kısa süreli şokun ardından hastalıkla mücadele etmeye karar verdi. Araştırmalar yapan Özkul, önce Duchenne Kas Hastalığı İle Mücadele Derneğine üye olarak,ardından da eşiyle birlikte derneğin Güneydoğu Anadolu Bölgesi temsilcisi oldu. Hastalıkla ilgili gelişmeleri sürekli takip eden Özkul, yurt dışında yapılan ilaç tedavileri ve denemelerinde hastalığın ilerlemesinin geciktirildiğini ve gerilediğini öğrendi. 10 yaşından sonra hastalığın çok hızlı bir şekilde ilerlediğini belirten Özkul, bu tip ilaç denemelerinin Türkiye’de de yapılmasını istiyor.
“Öğrenince yıkıldık”
Hastalığı öğrenince bir yıkım yaşadıklarını ve çaresiz kaldıklarını ifade eden Özkul, “1 yaşındayken normal rutin kan tahlillerini yaptırdıktan sonra bazı değerlerin yüksek çıkmasından ötürü doktor bizi çocuk nöroloğuna yönlendirdi. Genetik test yapıldı. Genetik test sonucunda bu hastalığa yakalandığını öğrendik. İnternete girdiğimizde ölümcül bir kas hastalığı olduğunu gördük. Ben yıkıldım. Çaresiz kaldım. Daha sonra DMD kas hastalığı ile alakalı neler var diye araştırdım. Mücadele edebileceğim, bana destek olabilecek bir yer var mı diye araştırmaya başladım. DMD kas hastalığı ile ilgili derneği buldum. Daha sonra oraya üye oldum. Şu an ben ve eşim Güneydoğu Anadolu Bölgesi temsilcisiyiz. Türkiye geneli 70 bin civarında kişi bu hastalığın pençesinde. Her 3 bin 500 çocuktan birinde görülen bir hastalık” dedi.
“Diyarbakır’da oğlum dışında kimsede yok”
Diyarbakır’da DMD hastası olarak kayıtlı oğlundan başka kimse olmadığını dile getiren Özkul, “Mardin, Elazığ, Siirt, Batman gibi çevre illerde var tabii ki. Bu erkek çocuklarında görülen bir hastalık. Bu hastalıktan haberi olmayan, teşhis konulmayan kişiler de vardır. 4-5 yaşına kadar fark edilmeyen hastalar da var. Çocuğun yerden kalkması, zıplaması, yaşıtlarına göre hızlı koşamaması gibi durumlar hastalığın belirtileri. Hiçbir şekilde anlaşılmıyor. AST ALT denen değerlere bakılıyor. Onlar yüksek çıkınca CK denen bir değer var. CK kas yıkımına sebep olan bir değer” diye konuştu.
“Denemelerde hastalık geriliyor”
Yurt dışında yapılan denemelerde hastalığın gerilediğini öğrendiklerini ve Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’dan yurt dışındaki denemelerin Türkiye’de de yapılmasını istediklerini aktaran Özkul, şunları kaydetti:
“Bizim en büyük amacımız sesimizin duyulması. Yani bu hastalık çok yaygın ve bilinen bir hastalık değil. Bunun bilinmesi ve duyarlılık oluşturulması amacıyla, insanlar tarafından yayılmasını ve sesimizi duyurmalarını istiyoruz. Yurt dışında ilaç denemelerine alınan çocuklarda yürüyemeyen, merdiven çıkamayan çocukların merdiven çıkmaları, yerlerinden kalkabilmelerini sağlayan ilaç denemeleri var. Hastalık geriliyor ve ilerleme hızını yavaşlatıyor. 10 yaşından sonra çok hızlı ilerleyen hastalık bu tedavi yöntemleri ile yavaşlatılabiliyor. Ailelere tavsiyem çocuklarını rutin her ay doktor kontrolüne götürsünler. 1 yaşında yapılması gereken rutin kan tahlilleri var. O tahliller yapıldığı zaman oradaki değerlere göre daha sonra doktor yönlendiriyor. Hastalığın kan tahlili yapılmadan 3-4 yaşına kadar tespiti zor.”
