Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Saime Paydaş, Türkiye’de kalıtsal böbrek hastalıklarının (KBH) çok iyi bilinmediği ve geç fark edildiğine dikkat çekerek, “Çocuklardaki KBH vakalarının yaklaşık yüzde 30 ila 50’sinin, yetişkin vakalarının ise yaklaşık yüzde 10 ila 20’sinin nedenin genetik böbrek hastalıkları olabileceği tahmin ediliyor” dedi.
Acıbadem Adana Hastanesi İç Hastalıkları ve Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Saime Paydaş sağlıklı bir böbreğin, metabolizmadaki fazla sıvı ve toksinleri attığını, ancak böbrek hastalarında bu işlevlerin bozulduğunu, hem kandaki toksinlerin birikmesi hem de sıvı dengesizliği nedeniyle kan basıncının yükselerek vücudun dengesini bozabileceğini dile getirdi. Türkiye nüfusunun yüzde 10’unu etkileyen kronik böbrek hastalıkları (KBH) hakkında bilgi veren Prof. Dr. Paydaş, KBH’nın, böbrek işlevlerinin zamanla azalması şeklinde ilerlediğini ve ileri evrelerde böbrek yetmezliğine dönüşebileceğini; tedavi edilememesi durumunda ise diyaliz veya böbrek nakli gerekebileceğini ifade etti.
Kronik böbrek hastalıklarının dünyada ölüm nedenleri arasında 10. sırada yer aldığını hatırlatan Prof. Dr. Paydaş, “Kronik böbrek hastalıklarının başlıca nedenlerinden biri kalıtsal böbrek hastalıklarıdır. Genetik hastalık; bireyin DNA’sındaki kalıtsal veya doğuştan gelen genetik değişiklikler sonucu ortaya çıkan sağlık sorunlarını ifade eder. Dünyada genetik böbrek hastalıklarının; çocuklardaki KBH vakalarının yaklaşık yüzde 30 ila 50’sinin, yetişkin vakalarının ise yaklaşık yüzde 10 ila 20’sinin nedeni olabileceği tahmin edilmektedir” dedi.
“Dünya çapındaki en yaygın genetik böbrek hastalığı”
KBH’lı yetişkinlerdeki genetik böbrek hastalıklarının başlıca nedeninin kistik böbrek hastalıkları olduğunu ve bu hastaların böbreğinde çok sayıda kist bulunduğunu aktaran Prof. Dr. Paydaş, “Bu gruptaki ‘otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı’ dünya çapında en yaygın genetik böbrek hastalığı olup böbrek yetmezliği olan tüm hastaların yüzde 4 ila 8’inde görülür. Bu hastalarda sıklıkla hipertansiyon, hematüri, ağrı, baş ağrısı, taş, karında şişkinlik, beyin kanaması, böbrek fonksiyonlarında azalma gözlemlenir. ‘Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı’ ise esas olarak çocukluk çağı kistik böbrek hastalığıdır, nadiren erişkinlerde görülebilir” dedi. Ayrıca ‘Nefronofitiziz’ türünün ise böbrek fonksiyonlarında ilerleyici bozukluklarla ortaya çıktığını anlattı.
“Sağlıklı kişilerin çocuklarında kalıtsal böbrek hastası olabilir”
Genetik geçişlere bakıldığında anne babasında böbrek hastalığı bulgusu görülmeyen çocukların bazı hastalıkları kendi çocuklarına taşıyabileceğini belirten Paydaş, “KBH’nın ‘monogenik’ yani hastalığa yol açan tek genin nedeninin belirlenmesiyle, hedefe yönelik tedavilerle olumlu sonuçlar alınabilir. Genetik testler ile hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak; hastalığın seyri hakkında hasta ve aileyi bilgilendirmek; böbrek dışı belirtilerin değerlendirilmesini sağlamak; böbrek naklinden sonra hastalığın tekrarlama riskini öngörmek ve hastanın risk altındaki akrabalarının taranması, üreme kararları ve canlı vericilerin taranması konusunda bilgi sağlayabilir” diye konuştu.
“Erken evrede hastalığın ilerlemesi yavaşlatılır”
Böbrek hastalıklarında tedavi planlarının, hastalığın türü ve evresine bağlı olarak değiştiğini belirten Prof. Dr. Paydaş, erken evredeki vakalarda hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için ilaç tedavisi, kan basıncı ve kan şekerini kontrol altına alma önlemlerinin uygulandığını ifade etti. Diyet düzeninin de böbrek sağlığına katkısından bahseden Prof. Dr. Paydaş, hekim önerisine göre sodyum, potasyum ve protein alımı sınırlandırılabileceğini; ileri evrelerde ise diyaliz veya böbrek nakli gibi seçeneklerin gündeme gelebileceğini söyledi. Böbreklerin işlevini yerine getirmek için diyaliz tercih edilebileceğini; kalıcı bir tedavi için ise böbrek nakli gerekebileceğini sözlerine ekledi.
“Genetik araştırmalar giderek artıyor”
Prof. Dr. Paydaş, ailede böbrek hastalığı, diyaliz ve böbrek nakli öyküsü; böbrek hastalığı olan kişiyle kan bağı olması; kalpte, gözde, sinir sisteminde tutulum belirtileri, işitme kaybı, gut gibi böbrek dışı tespitlerin olması; hastanın görünümünde bozukluk olması; 50 yaşından erken gelişen KBH; kistik böbrek hastalığı nedeni bilinmeyen KBH gibi durumların varlığı halinde hastalara genetik test uygulanabileceğini anlattı. Risk grubundaki kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik bilgi sahibi olması ve titizlikle takip edilmesinin hem hastalıkların görülme sıklığının hem de böbrek yetmezliği gelişmesinin azalmasını sağlayacağını dile getirdi.
Kronik böbrek hastalığıyla ilgili genetik araştırmaların giderek arttığını vurgulayan Paydaş, “Genetik testi negatif hastalar aralıklı olarak yeni risk genleri için tekrar değerlendirilmelidir. Genetik testlerin iyileştirilmesi ve yeni varyantların tespit edilmesi ile genetik hastalık doğrulanabilir. Genlerle ilgili yeni tedavilerin gen özelliği bilinen hastaya uygulanması mümkün olacaktır” dedi.
